t（4；5）（q35；q23）伴流产及生育畸形儿一例  

作　　者：施丽华[1] 郑伟凡[1] 

机构地区：[1]福建省莆田市莆田学院附属医院,351100

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第4期389-389,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女，28岁．怀孕3次，第1胎孕40天行人流术。第2胎孕60天自然流产。第3胎双胎足月剖宫产双男婴，其中一个婴儿脑积水伴腰骶部脊髓膨出，内容物约8cm×8cm×6cm，仅存活10天。另一个婴儿5个月时因窒息死亡。两个婴儿从出生到死亡双眼从未睁开。细胞遗传学检查：患者核型为46，XX，t（4；5）（4pter→4q35：：5q23→5qter；5pter→5q23：：4q35→4qter），见图1。

关 键 词：自然流产 生育畸形儿 细胞遗传学检查 窒息死亡 脊髓膨出 人流术 剖宫产 腰骶部 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]