糖原累积病Ⅰ型研究进展  

Progress of glycogen storage disease type Ⅰ

作　　者：王霞(综述)[1] 邱文娟(审校)[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科研究所小儿内分泌遗传代谢病室,200092

出　　处：《国际儿科学杂志》2008年第5期436-438,共3页International Journal of Pediatrics

基　　金：上海市青年科技启明星计划（03QC14023）

摘　　要：糖原累积病Ⅰ型是糖原累积病中较常见且较严重的一种类型。根据典型临床表现和基因检测，该疾病可以得到明确诊断。饮食治疗可改善代谢紊乱和长期预后，但无法逆转部分并发症。该文对糖原累积病Ⅰ型的分子病理学、代谢紊乱机制、诊断、治疗及长期预后等研究进展加以综述。

关 键 词：塘原贮积病Ⅰ型 突变 临床研究 治疗方法 

分 类 号：R589.1[医药卫生—内分泌] R726.573[医药卫生—内科学]