Dent病：一种新的遗传性肾小管病  

作　　者：张瑜[1] 周建华[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030

出　　处：《临床肾脏病杂志》2008年第8期381-382,共2页Journal Of Clinical Nephrology

摘　　要：1964年Dent和Friedman首次报道2例英国男孩有肾小管功能障碍，表现为肾小管性蛋白尿、氨基酸尿、高尿钙，但尿酸化功能正常。其后半个世纪以来，一系列临床表现类似的综合征被报道。如X连锁隐性肾石病（XRN）、X连锁隐性遗传性低磷酸盐血症性佝偻病（XLRH）和日本儿童特发性低分子量蛋白尿（JILMWP）。如今认为这些综合征是同一疾病在不同人种的表现型．故统称为Dent病1（OMIM300009）。近年研究发现PtdIns（4．5）P2 5-phosphatase的编码基因OCRL1突变也可导致类似Dent病1的临床表现，目前将其命名为Dent病2（OMIM300555）^[1]。

关 键 词：肾小管功能障碍 隐性遗传性 肾小管性蛋白尿 Friedman X连锁隐性 低磷酸盐血症 临床表现 尿酸化功能 

分 类 号：R979.1[医药卫生—药品] R726.921.2[医药卫生—药学]