Duchenne型肌营养不良症一家系  

作　　者：徐严明[1] 席静[1] 刘凌[1] 徐萍蓉[2] 

机构地区：[1]四川大学华西医院神经内科,610041 [2]四川大学华西医院药剂科,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第5期585-585,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（Ⅳ3）男，10岁，因“行走困难8年”于2007年4月来我院门诊。患者自小会走晚，2岁才会走，行走慢、不稳，不能跑，上坡困难，渐出现四肢肌肉萎缩，近一年半出现小腿增粗。查体：四肢肌肉萎缩，近端明显，双侧腓肠肌肥大，四肢肌力Ⅳ度，Gower’ssign（＋），行走呈鸭步态，行走缓慢。辅助检查：肌酸激酶（CK）3824IU／L，EMG示肌源性损害。

关 键 词：DUCHENNE型肌营养不良症 四肢肌肉萎缩 家系 腓肠肌肥大 肌源性损害 行走困难 四肢肌力 肌酸激酶 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]