面肩肱型肌营养不良一家系三例  

作　　者：张鉥缨[1] 曾艳[2] 邹晓毅[2] 贾成瑶[3] 

机构地区：[1]北京大学深圳医院特诊科,广东省深圳市518036 [2]四川大学华西医院神经内科 [3]四川大学华西医院实验医学科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第5期606-606,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者女，15岁，右利手，发现双下肢肌肉萎缩3年，以双侧股四头肌、臀肌明显，伴缓慢进行性加重双下肢无力，跑步、爬山、上楼时抬腿困难，进而发展至下蹲后起立困难。1年前患者开始感嘴唇增厚、微撅，面部变瘦削；穿衣时上肢活动不灵活，右上肢较左上肢重。目前尚能行走，生活基本自理，无饮水呛咳、肌束颤动、感觉异常及大小便障碍。患者系足月顺产。

关 键 词：面肩肱型肌营养不良 家系 下肢肌肉萎缩 双下肢无力 进行性加重 大小便障碍 股四头肌 上肢活动 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]