面肩肱型肌营养不良

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4q D4Z4区域甲基化检测在肩腓综合征鉴别诊断中的价值研究
《中国临床神经科学》2023年第6期605-613,共9页夏邢宇 施天仿 成纳川 刘逸奇 岳冬曰 胡超平 王宁宁 焦可馨 孙翀 宋捷 奚剑英 林洁 杜坤钊 朱慧 朱雯华 
国家自然科学基金项目(编号:81801242,8217052229);上海市2020年度“科技创新行动计划”生物医药科技支撑专项课题(编号:20S31904200)。
目的 探讨检测4q D4Z4末端甲基化水平在肩腓综合征(SPMD)诊断和鉴别诊断流程中的应用价值。方法纳入60例临床诊断SPMD的患者设为SPMD组、9例家系成员设为家系成员组以及14例其他肌病患者设为对照组,采用亚硫酸盐测序(BSS)结合二代测序对...
关键词：肩腓综合征 面肩肱型肌营养不良症 D4Z4 甲基化 分子诊断技术 
基于单核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症中肌肉微环境特征
《生物医学工程与临床》2023年第4期494-502,共9页刘思宇 宋涛 尹宁北 
目的 双同源盒蛋白4基因(DUX4)及其靶基因的激活是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的主要发病因素。通过单细胞核转录组测序分析FSHD患者肌肉微环境中各细胞谱系的组成及转录异质性。方法 选择2例FSHD患者,男性1例,年龄65岁,病程43年;女性1...
关键词：单细胞转录组测序 面肩肱型肌营养不良症 肌肉微环境 免疫失调 纤维/脂肪祖细胞(FAPs) 
基于单细胞核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症中细胞间通讯模式
《国际生物医学工程杂志》2023年第3期212-220,共9页刘思宇 宋涛 尹宁北 
目的:通过单细胞核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症(FSHD)中细胞间通讯模式。方法:选取2例FSHD患者的双侧不对称病变的口轮匝肌组织和2例正常口轮匝肌组织,共6例样本,分为对照组、轻度组和重度组。对照组为2例健康人的正常肌肉组织...
关键词：单细胞核转录组测序 面肩肱型肌营养不良症 细胞间通讯模式 
面肩肱型肌营养不良患者报告结局的系统评价
《中国药物经济学》2022年第9期5-12,共8页刘路路 王江淋 李顺平 
目的 系统评价面肩肱型肌营养不良(FSHD)患者报告自身健康状态的文献。方法 计算机检索PubMed、Web of Science、EMBASE、The Cochrane Library、EBSCO、Scopus和中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台中发表的有关FSHD患者报告结局...
关键词：面肩肱型肌营养不良症 患者报告结局 系统评价 
面肩肱型肌营养不良症产妇剖宫产麻醉管理一例
《临床麻醉学杂志》2021年第11期1232-1232,共1页李健 阳兴 余云明 
产妇,30岁,156 cm,62 kg,因“停经37+3周,心慌气促2月加重伴下腹痛1 d”入院。孕妇16年前开始出现进行性全身多处肌无力,以双上肢、腰背部为主,10年前在全麻下行剖宫产手术1次,1年前通过基因检测确诊为“面肩肱型肌营养不良症(facioscap...
关键词：瓣膜听诊区 双肺呼吸音清 棘突间隙 瘢痕子宫 凝血象 肌无力 远端肌 竖脊肌 
面肩肱型肌营养不良1型1例
《大连医科大学学报》2021年第3期278-280,共3页罗雅尹 王哲 梁战华 周丽娜 周密 宋春莉 
大连市神经疾病临床医学研究中心建设项目(2019)。
1临床资料患者,男,29岁。因"被发现肩胛凸起10年,双上肢抬举无力6年余"于2018年11月2日入大连医科大学附属第一医院神经内科诊治。10年前无意中被发现肩胛凸起,未在意。6年前发现双上肢上举无力,以右侧为重,表现为不能抬起重物,左侧无...
关键词：面肩肱型肌营养不良 肌电图 肌源性损害 神经源性损害 基因检测 
面肩肱型肌营养不良的肌肉病理特点及形态计量分析被引量：1
《中国医师杂志》2020年第10期1524-1528,共5页张艳丽 吴雪梅 杨立明 于雪凡 
目的分析面肩肱型肌营养不良(FSHD)患者肌肉活检病理学特点,对出现炎细胞浸润者进行形态计量分析并与多发性肌炎(PM)患者进行比较,以鉴别诊断。方法回顾性分析2006年1月至2019年1月期间山西医科大学第六医院及吉林大学第一医院门诊就诊...
关键词：肌营养不良 面肩肱型 多发性肌炎 肌肉病理 形态计量 
面肩肱型肌营养不良症引发脊柱畸形1例报道并文献回顾被引量：1
《中华骨与关节外科杂志》2020年第6期501-504,共4页漆龙涛 徐贝宇 李淳德 
面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)是临床常见的遗传性肌肉病,发病率约为1/20000,以慢性、选择性、非对称性面肌、肩带肌和上臂肌群进行性肌萎缩和肌无力为临床特征,并逐渐累及躯干肌、骨盆带肌、足...
关键词：面肩肱型肌营养不良症 脊柱畸形 治疗 
早发型面肩肱型肌营养不良1型三例临床和遗传学研究
《中华儿科杂志》2020年第5期408-412,共5页陈晓瑜 常杏芝 傅晓娜 葛琳 范燕彬 刘洁玉 王志强 张巍 熊晖 
国家重点研发计划(2016YFC0901505)国家自然科学基金(81571220);。
目的:探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理及遗传学特征。方法:2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿,回顾性分析其临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理...
关键词：肌营养不良 面肩肱型 分子诊断技术 基因型 表型 
进行性肌营养不良症中医证型与肌酸激酶的相关性研究被引量：1
《中医药临床杂志》2020年第5期901-904,共4页余亚运 张亮亮 喻绪恩 韩咏竹 徐银 石永光 
安徽中医药大学校级重点项目(NO.2018SYLCZ03)。
目的:研究进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)的中医症型与血肌酸激酶(Creatine Kinase,CK)之间的相关性,寻找中西医结合治疗依据。方法:回顾性分析2008年1—12月收治的并经过肌肉病理明确诊断的PMD患者入组研究,...
关键词：中医证候 肌酸激酶 DUCHENNE型肌营养不良症 肢带性肌营养不良症 面肩肱型肌营养不良症 
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