面肩肱型肌营养不良症

作品数：40被引量：47H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张成曾缨王志强王柠苏全喜更多>>
相关机构：福建医科大学中山医科大学附属第一医院中山大学附属第一医院复旦大学更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》《临床麻醉学杂志》《中国药物经济学》更多>>
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4q D4Z4区域甲基化检测在肩腓综合征鉴别诊断中的价值研究
《中国临床神经科学》2023年第6期605-613,共9页夏邢宇 施天仿 成纳川 刘逸奇 岳冬曰 胡超平 王宁宁 焦可馨 孙翀 宋捷 奚剑英 林洁 杜坤钊 朱慧 朱雯华 
国家自然科学基金项目(编号:81801242,8217052229);上海市2020年度“科技创新行动计划”生物医药科技支撑专项课题(编号:20S31904200)。
目的 探讨检测4q D4Z4末端甲基化水平在肩腓综合征(SPMD)诊断和鉴别诊断流程中的应用价值。方法纳入60例临床诊断SPMD的患者设为SPMD组、9例家系成员设为家系成员组以及14例其他肌病患者设为对照组,采用亚硫酸盐测序(BSS)结合二代测序对...
关键词：肩腓综合征 面肩肱型肌营养不良症 D4Z4 甲基化 分子诊断技术 
基于单核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症中肌肉微环境特征
《生物医学工程与临床》2023年第4期494-502,共9页刘思宇 宋涛 尹宁北 
目的 双同源盒蛋白4基因(DUX4)及其靶基因的激活是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的主要发病因素。通过单细胞核转录组测序分析FSHD患者肌肉微环境中各细胞谱系的组成及转录异质性。方法 选择2例FSHD患者,男性1例,年龄65岁,病程43年;女性1...
关键词：单细胞转录组测序 面肩肱型肌营养不良症 肌肉微环境 免疫失调 纤维/脂肪祖细胞(FAPs) 
基于单细胞核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症中细胞间通讯模式
《国际生物医学工程杂志》2023年第3期212-220,共9页刘思宇 宋涛 尹宁北 
目的:通过单细胞核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症(FSHD)中细胞间通讯模式。方法:选取2例FSHD患者的双侧不对称病变的口轮匝肌组织和2例正常口轮匝肌组织,共6例样本,分为对照组、轻度组和重度组。对照组为2例健康人的正常肌肉组织...
关键词：单细胞核转录组测序 面肩肱型肌营养不良症 细胞间通讯模式 
面肩肱型肌营养不良患者报告结局的系统评价
《中国药物经济学》2022年第9期5-12,共8页刘路路 王江淋 李顺平 
目的 系统评价面肩肱型肌营养不良(FSHD)患者报告自身健康状态的文献。方法 计算机检索PubMed、Web of Science、EMBASE、The Cochrane Library、EBSCO、Scopus和中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台中发表的有关FSHD患者报告结局...
关键词：面肩肱型肌营养不良症 患者报告结局 系统评价 
面肩肱型肌营养不良症产妇剖宫产麻醉管理一例
《临床麻醉学杂志》2021年第11期1232-1232,共1页李健 阳兴 余云明 
产妇,30岁,156 cm,62 kg,因“停经37+3周,心慌气促2月加重伴下腹痛1 d”入院。孕妇16年前开始出现进行性全身多处肌无力,以双上肢、腰背部为主,10年前在全麻下行剖宫产手术1次,1年前通过基因检测确诊为“面肩肱型肌营养不良症(facioscap...
关键词：瓣膜听诊区 双肺呼吸音清 棘突间隙 瘢痕子宫 凝血象 肌无力 远端肌 竖脊肌 
面肩肱型肌营养不良症引发脊柱畸形1例报道并文献回顾被引量：1
《中华骨与关节外科杂志》2020年第6期501-504,共4页漆龙涛 徐贝宇 李淳德 
面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)是临床常见的遗传性肌肉病,发病率约为1/20000,以慢性、选择性、非对称性面肌、肩带肌和上臂肌群进行性肌萎缩和肌无力为临床特征,并逐渐累及躯干肌、骨盆带肌、足...
关键词：面肩肱型肌营养不良症 脊柱畸形 治疗 
进行性肌营养不良症中医证型与肌酸激酶的相关性研究被引量：1
《中医药临床杂志》2020年第5期901-904,共4页余亚运 张亮亮 喻绪恩 韩咏竹 徐银 石永光 
安徽中医药大学校级重点项目(NO.2018SYLCZ03)。
目的:研究进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)的中医症型与血肌酸激酶(Creatine Kinase,CK)之间的相关性,寻找中西医结合治疗依据。方法:回顾性分析2008年1—12月收治的并经过肌肉病理明确诊断的PMD患者入组研究,...
关键词：中医证候 肌酸激酶 DUCHENNE型肌营养不良症 肢带性肌营养不良症 面肩肱型肌营养不良症 
面肩肱型肌营养不良症的分子机制和治疗方法研究进展
《生命的化学》2020年第2期277-283,共7页石姗平 习阳 
宁波市自然科学基金项目(2019A610325);浙江省自然科学基金项目(LY17C060002)。
面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)是世界范围内位列第三的肌营养不良症,呈常染色体显性遗传。FSHD以肌肉坏死为特征,在疾病表现、进展和发病年龄方面具有显著的家族内和家庭间变异性。在不同的年龄...
关键词：面肩肱型肌营养不良症 遗传病 分子机制 治疗 
Karyomap基因芯片在面肩肱型肌营养不良症1型产前诊断的应用
《中华医学遗传学杂志》2019年第3期203-206,共4页郑玉婷 孔令蓉 徐慧 白周现 卢永杰 孔祥东 
国家重点研发项目计划(2018YFC1002203);河南省高等学校重点科研项目(19A310025).
目的面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumerial muscular dystrophy,FSHD)1型面肩肱肌营养不良致病基因组区域(4q35)的结构复杂性是导致无法常规产前基因诊断的主要制约性因素,探讨应用Karyomap基因芯片对FSHD1型进行产前诊断的可行...
关键词：面肩肱型肌营养不良 Karyomap基因芯片 产前诊断 连锁分析 
单分子荧光原位杂交技术在面肩肱型肌营养不良症精准诊断中的应用研究被引量：9
《中国临床神经科学》2018年第3期269-280,共12页周运鹤 许艺明 何玮璇 洪奋 张巍 刘逸奇 朱雯华 张成 
目的探讨单分子荧光原位杂交(FISH)技术在诊断中国面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的可行性。方法采用单分子FISH技术对37例临床拟诊FSHD患者4q A区域的D4Z4重复单元数进行检测和分析。结果 35例明确诊断为FSHD患者4q A区域的D4Z4重复...
关键词：面肩肱型肌营养不良症 单分子荧光原位杂交 4qA D4Z4重复单元数 
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