遗传性非息肉病性结直肠癌家系先证者胚系MSH6基因单核苷酸多态性研究  

作　　者：颜士岩[1] 周晓燕[1] 杜祥[1] 于宝华[1] 蔡三军[2] 施达仁[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属肿瘤医院病理科 复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海200032 [2]复旦大学附属肿瘤医院腹部外科

出　　处：《中华肿瘤杂志》2008年第10期770-771,共2页Chinese Journal of Oncology

基　　金：上海市医学重点学科资助项目（05Ⅲ004）;上海市浦江人才计划资助项目（06PJ14019）

摘　　要：遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种由错配修复基因突变引起的常染色体显性遗传病，其临床发病率占全部结直肠癌的5％～10％。约10％左右的HNPCC与MSH6基因的胚系突变相关。为准确判断胚系MSH6基因突变的意义，首先必须判定该特定核苷酸位置上所发生的转换、颠换、插入或缺失等变化是否为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），这对于突变意义的判定，

关 键 词：MSH6 结直肠肿瘤 遗传性非息肉病性 SNP 突变分析 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]