Citrin缺陷病  

Citrin Deficiency

作　　者：宋元宗[1] 小林圭子[2] 

机构地区：[1]暨南大学附属第一医院儿科,广州510630 [2]鹿儿岛大学医齿学総合研究科分子病生化学教研室

出　　处：《实用儿科临床杂志》2008年第20期1564-1565,共2页Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：中国国家重点基础研究发展计划(2007CB511901);广东省医学科研基金(A2008358);日本科学促进会亚非科学平台项目(AASPP);日本科学研究助成金(B:Nos.16390100&19390096)

摘　　要：Citrin缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病。本病目前已报道的临床表型有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症。前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好。

关 键 词：CITRIN缺陷病 瓜氨酸血症2型 SLC25A13 基因 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]