Weill-Marchesani综合征  

Weill-Marchesani syndrome:a case report

作　　者：王宏彬[1] 曲迎新[1] 胡咏霞[1] 

机构地区：[1]中国北京市首都医科大学附属北京友谊医院眼科,100050

出　　处：《国际眼科杂志》2008年第10期2087-2089,共3页International Eye Science

摘　　要：本文报告1例合并角膜厚度增加,伴先天性心脏病及并发性角膜内皮损害的Weill-Marchesani综合征(WMS)病例,并结合复习文献,对本病的发病机制、临床特征及诊治要点作一归纳介绍。患者为26岁女性,身高143cm,双手短指,高度近视[OD:0.3(sph-24.50-3.00x105cyl),OS:0.4(sph-24.50-3.50cylX70)],双眼球形晶状体伴晶状体脱位,继发性青光眼。超声生物显微镜检查示双前房浅,房角关闭。超声心动图检查提示先天性心脏病,肺动脉瓣狭窄。角膜厚度右眼:588μm,左眼:598μm。患者经YAG激光虹膜打孔后,前房加深,房角开放,眼压控制。2mo后测角膜内皮周边大量空洞并融合成片。我们认为,WMS患者角膜厚度增加很少被人认识,其所带来的对眼压测量的影响应该引起注意;YAG激光虹膜打孔对于急性期缓解WMS瞳孔阻滞,降低眼压,维持前房深度具有很好的疗效;WMS多合并先天性心脏病,应常规行超声心动图检查;晶状体脱位对周边角膜内皮造成的损害不能忽视。Weill-Marchesani syndrome （WMS） is a rare connective tissue disorder characterized by short stature, brachydactyly, and dislocated spherophakic lens. Clinical features include microspherophakia, lens ectopia, glaucoma etc. We presented a case of WMS with corneal endothelial dysfunction, increased central corneal thickness （CCT）, and pu discussed the nosogenesis, diagnosis and treatment on monary valve stenosis, and clinical features, key points in WMS.

关 键 词：WEILL-MARCHESANI综合征 角膜内皮 中央角膜厚 度 肺动脉瓣狭窄 

分 类 号：R771[医药卫生—眼科]