Waardenburg综合征一家系  

作　　者：王成新 孟祥福 王斌 王昀 王敬胜 

机构地区：[1]山东夏津县人民医院,253200

出　　处：《中国实用眼科杂志》2008年第11期1201-1201,共1页Chinese Journal of Practical Ophthalmology

摘　　要：Waardenburg综合征，又称胚胎固定性综合征，是一种少见的常染色体显性遗传病。临床表现皮肤、毛发、眼及耳廓血管等处色素细胞缺失而出现的一组表现特证。眼部表现有睑裂小、眦位置异常、眉毛并连、虹膜色素异常、虹膜发育不全、视网膜色素脱失、小眼球、屈光不正等；全身表现有先天性单侧或双侧耳聋、短头白发、皮肤白斑等表现。作者于2007年12月发现一家系，

关 键 词：WAARDENBURG综合征 家系 常染色体显性遗传病 皮肤白斑 临床表现 色素细胞 眼部表现 位置异常 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R758.41[医药卫生—临床医学]