112例糖原累积症-Ⅰ型患儿的护理  

作　　者：孙静[1] 孙建伟[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科,100730

出　　处：《中华现代护理杂志》2008年第26期2779-2780,共2页Chinese Journal of Modern Nursing

摘　　要：糖原累积症（GSD）是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍性疾病。根据欧洲资料，其发病率约为1/2～1/2.5万。由于所缺陷的酶的不同，临床上分为12型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重；ⅡⅤⅦ型则以肌肉组织受损为主。糖原累积症-Ⅰ型（GSD-Ⅰ），又称肝肾型，是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所造成的，是GSD中最常见且临床表现较为严重的一型，约占总数的25%，是一种较常见的染色体隐性遗传病。其特征性的临床表现为肝脏肿大、空腹低血糖、

关 键 词：糖原累积症 Ⅰ型 先天性酶缺陷 染色体隐性遗传病 代谢障碍性疾病 护理 患儿 肝脏病变 

分 类 号：R473.72[医药卫生—护理学]