血红蛋白E/β地中海贫血1例及家系分析  

One Case of Hemoglobin E/β-thalassemia and Family Lineage Investigation

作　　者：曾彦[1] 秦慧[1] 顾玲[1] 贾永前[1] 文钦[1] 倪勋[1] 罗建平[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院血液科,四川成都610041

出　　处：《华西医学》2008年第4期867-868,共2页West China Medical Journal

摘　　要：探讨HbE/β地中海贫血的临床特点以及遗传特征。方法:对患者家系4人(父母及胞妹)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析,并进行家系分析和遗传指导。结果:先证者为HbE/β地中海贫血,父亲轻度β地中海贫血,母亲及胞妹为HbE特征。HbE/β地中海贫血临床表现与重型或中间型β地中海贫血相似,但症状较轻些。结论:HbE/β地中海贫血遗传率高,高危地区人群筛查,遗传指导及产前诊断等有效地阻止了HbE/β地中海贫血患者的出生。这对优生优育具有重要意义。

关 键 词：血红蛋白E/β地中海贫血 反向斑点杂交 家系分析 

分 类 号：R556.61[医药卫生—血液循环系统疾病]