对孕中期妇女行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究  

作　　者：边旭明[1] 刘俊涛[1] 戚庆炜[1] 蒋宇林[1] 李岩[2] 刘善英[1] 郝娜[1] 周京[1] 吕时铭[3] 朱宝生[4] 王和[5] 许争锋[6] 潘小英[7] 廖灿 蔡艳[9] 王华[10] 王泽[11] 朱军[12] 胡娅莉[13] 

机构地区：[1]中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科,100730 [2]首都医科大学附属北京同仁医院妇产科 [3]浙江大学医学院附属妇产科医院产科 [4]云南省第一人民医院遗传诊断中心 [5]四川大学华西第二医院妇产科 [6]南京市妇幼保健院产科 [7]广东省妇幼保健院产科 [8]广州市妇女儿童医院产科 [9]济南市妇幼保健院产科 [10]湖南省妇幼保健院产科 [11]天津市妇女儿童保健中心产科 [12]中国出生缺陷监测中心 [13]南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科

出　　处：《中华妇产科杂志》2008年第11期805-809,共5页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家“十五”科技攻关项目（2002BA709B10）

摘　　要：目的建立中国孕妇孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的数据库，探讨适合中国大陆孕妇筛查胎儿唐氏综合征的策略。方法应用有区域代表性的多中心前瞻性研究方法，收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周“并同意接受产前筛查的66132例妊娠单活胎孕妇（平均年龄27岁）行血清甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素B亚单位（free β-hCG）二联指标检测，将二联指标测定值输入以高加索人群数据库为基础的唐氏综合征风险计算软件。根据本研究中孕妇的数据重新计算血清AFP和游离β-hCG的中位数倍数值及胎儿罹患唐氏综合征的风险。设定1／270为高危切割值，≥1／270确定为唐氏综合征筛查高危。并与高加索人群数据库筛查结果进行比较。结果经染色体核型分析，66132例孕妇中共诊断唐氏综合征97例。（1）以高加索人群筛查参数计算的结果：66132例中筛查出高危孕妇5470例，其中诊断唐氏综合征91例，高危孕妇的唐氏综合征检出率为94％（91／97），假阳性率为8．15％，阳性预测值为1．66％（91／5470）；筛查低危的60662例孕妇中有6例产后诊断为唐氏综合征。调整假阳性率为5％时，有70例患唐氏综合征的孕妇筛查为唐氏综合征高危，其检出率为72％（70／97）；当校正检出率为60％时，筛查高危孕妇为2785例，其中唐氏综合征孕妇为58例，假阳性率为4．1％。假设所有筛查高危的孕妇都接受羊膜腔穿刺，每检出1例唐氏综合征患儿需要进行60例的羊膜腔穿刺术。（2）以中国孕妇人群筛查参数计算的结果：66132例中筛查高危孕妇4332例，高危率为6．551％（4332／66132），其中诊断唐氏综合征88例，唐氏综合征的检出率为90％（88／97），假阳性率为6．43％；在筛查低危的61800例孕妇中，有9例经产后诊断�

关 键 词：唐氏综合征 妊娠中期 甲胎蛋白类 绒毛膜促性腺激素 Β亚单位 人 产前诊断 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]