tRNA^Ser(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变  

Hearing loss and epilepsy may be associated with the novel mitochondrial tRNA^(Ser(UCN)) 7472delC mutation in a Chinese family

作　　者：赵建越[1] 唐霄雯[1] 兰金山[2] 吕建新[1] 杨丽 李智渊[3] 朱翌[1,3] 孙冬梅[1] 杨爱芬[1] 王金丹[1] 徐静[2] 管敏鑫[1,4] 

机构地区：[1]温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035 [2]衢州人民医院耳鼻喉科,衢州324000 [3]温州医学院附属第一医院,温州325000 [4]Division and Program in Human Genetic and Center for Hearing and Deafness Research, Cincinnati Children＇s Hospital Medical Center, Cininnati, OH45229, USA

出　　处：《遗传》2008年第12期1557-1562,共6页Hereditas（Beijing)

基　　金：国家重大基础研究前期研究专项(973项目)(编号:2004CCA02200);浙江省卫生厅课题(编号:2006A100);浙江省科技厅钱江人才优先资助项目(编号:2007G50G2090026);浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021);温州市科技局项目(编号:Y2006A031)资助~~

摘　　要：线粒体DNA突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道1例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母系遗传特征的中国家系。该家系共3代人,其中14名母系成员中有3名耳聋患者,3名癫痫患者,而其他成员则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明,tRNASer(UCN)基因7472delC新突变和33个多态位点属于东亚单体型B4b1a2。7472delC突变位于tRNASer(UCN)高度保守的T-arm上。而在该区域的相同位点7472insC突变已在多个无遗传相关的家系中被发现与耳聋和癫痫相关。7472insC突变使tRNA代谢和线粒体功能产生缺陷。这样与7472insC突变相近的7472delC突变可能也会以相似机制引起线粒体功能障碍。同时,在该家系中未发现GJB2基因及其他线粒体基因突变。因此,tRNASer(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变。Mutations in mitochondrial DNA have been associated with a wide spectrum of clinical abnormalities. We re

关 键 词：耳聋 癫痫 线粒体DNA 7472delC新突变 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科] R742.1[医药卫生—临床医学]