杨爱芬

作品数：5被引量：30H指数：3
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供职机构：温州医学院更多>>
发文主题：氨基糖甙类抗生素线粒体DNA线粒体DNAA1555G突变更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华检验医学杂志》《遗传》《现代实用医学》更多>>
所获基金：浙江省重大科技专项基金重大基础研究前期研究专项浙江省“钱江人才计划”浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
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多重等位基因PCR检测线粒体12SrRNA基因突变被引量：2
《中华检验医学杂志》2011年第7期628-632,共5页郑静 杨爱芬 张婷 张琼敏 龚莎莎 彭光华 朱翌 管敏鑫 
基金项目：国家“973”重大基础研究前期研究专项资助项目（2004CCA02200）;国家自然科学基金资助项目（81070794）;浙江省医药卫生科学研究基金资助项目（2006A100）;浙江省“钱江人才计划”择优资助项日（2006R10021）;浙江省重大科技专项社会发展项目资助课题（2007C13021）
目的 探讨多重等位基因PCR法同时检测氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T突变的临床应用价值.方法 以3种基因型（野生型、A1555G突变型和C1494T突变型）的质粒标准品为模板,分别设计针对线粒体1555和1494位点...
关键词：聋 线粒体 氨基糖甙类 RNA 核糖体 突变 聚合酶链反应 
修饰因子对线粒体DNA突变致聋的影响被引量：16
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期165-171,共7页杨爱芬 郑静 吕建新 管敏鑫 
国家＂973＂重大基础研究前期研究专项（2004CCA02200）;浙江省医药卫生科学研究基金（2006A100）;浙江省＂钱江人才计划＂择优资助项目（2006R10021）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）
线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床...
关键词：线粒体DNA突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 线粒体DNA单倍型 核修饰基因 
非综合征性耳聋基因GJB2突变患儿与铁缺乏的关系探讨
《现代实用医学》2010年第12期1337-1339,1341,共4页沈志森 张新钢 唐霄雯 杨爱芬 李永燕 叶栋 闫巧儿 管敏鑫 徐炜峰 
目的探索非综合征性耳聋患儿基因GJB2突变发生与机体铁缺乏之间的关系。方法对138例临床诊断为非综合征性耳聋的2岁～10岁患儿及120例同年龄听力正常的健康儿童,均进行GJB2耳聋基因及血清铁、血红蛋白含量检测,并对其结果进行相关性分...
关键词：非综合征性耳聋 铁缺乏 GJB2基因 突变 
tRNA^Ser(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变被引量：3
《遗传》2008年第12期1557-1562,共6页赵建越 唐霄雯 兰金山 吕建新 杨丽 李智渊 朱翌 孙冬梅 杨爱芬 王金丹 徐静 管敏鑫 
国家重大基础研究前期研究专项(973项目)(编号:2004CCA02200);浙江省卫生厅课题(编号:2006A100);浙江省科技厅钱江人才优先资助项目(编号:2007G50G2090026);浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021);温州市科技局项目(编号:Y2006A031)资助~~
线粒体DNA突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道1例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母系遗传特征的中国家系。该家系共3代人,其中14名母系成员中有3名耳聋患者,3名癫痫患者,而其他成员则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明,...
关键词：耳聋 癫痫 线粒体DNA 7472delC新突变 
线粒体DNA G7444A突变可能影响A1555G突变的表型表达被引量：12
《遗传》2008年第6期728-734,共7页杨爱芬 朱翌 吕建新 杨丽 赵建越 孙冬梅 管敏鑫 
国家“973”重大基础研究前期研究专项(编号:2004CCA02200);浙江省卫生厅课题(编号:2006A100);浙江省科技厅钱江人才优先资助项目(编号:2007G50G2090026);浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021)资助~~
线粒体12S rRNA和tRNASer(UCN)基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域。作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体DNA(mtDNA)A1555G和G7444A突变。临床资料分析表明,该家系包括药物致聋的耳聋外显率(所有...
关键词：氨基糖甙类抗生素 非综合征耳聋 线粒体DNA 基因突变 
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