45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究  

An infertile 45,X male carrying an unbalanced(Y,13) translocation:A clinical cytogenetic and molecular study

作　　者：崔英霞[1] 夏欣一[1] 卢洪涌[1] 潘连军[1] 邵永[1] 姚兵[1] 戈一峰[1] 王国洪[1] 李晓军[1] 黄宇烽[1] 

机构地区：[1]南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科,江苏南京210002

出　　处：《医学研究生学报》2008年第11期1168-1171,I0015,共5页Journal of Medical Postgraduates

基　　金：江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)

摘　　要：目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。用DNA多态性方法检测位于13q12上的BRCA 2基因拷贝数。对患者的睾丸和皮下结节进行活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+,DYZ3+,wcp13+)。Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下。BRCA2基因的多态性检测无拷贝数的丢失。睾丸活检结果为唯支持细胞综合征。皮下结节病理检查为血管脂肪瘤。结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1→Yqter片段丢失所致。但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚。Objective ： To report a case of azoospermia with a karyotype of 45, X, der （Y） t （ Y; 13 ） （q11. 2;q12）,-13, accompanied with slight bilateral gynecomastia and multiple nodules. Methods： The karyotype was identified by karyotyping and FISH, and the breakpoints of the Y chromosome and the copy number of the BRCA2 gene in 13q12 determined by PCR-STS and DNA polymorphie analysis. The testis and nodule tissues of the patient were obtained for biopsy. Results ： FISH confirmed SRY and centromere of the Y chromosome on the questionable 13 chromosome and the karyotype to be 45, X, der（Y） t（Y;13） （q11. 1 ;q12） ,-13. ish der（Y） （SRY ＋, DYZ3 ＋, wcpl3 ＋ ）. PCR-STS showed the deletion of regions AZFa, b and C, with a breakpoint located inYql 1.1 below sY82. No deletion of the BRCA2 gene was observed. The patient was diagnosed with Sertoli cell-only syndrome by testicular biopsy and with angiolipomata by pathological examination of the nodule tissue. Conclusion ： The patient＇s phenotype of complete masculinization could be attributed to presence of the SRY gene, and his azoospermia with small testis to the absence of a fragment from Yq11. 1 to Yqter. However, the molecular mechanism of angiolipoma remains unknown.

关 键 词：45 X男性 Y常/染色体易位 无精子症 SRY基因 血管脂肪瘤 不育男性患者 分子遗传学 

分 类 号：Q75[生物学—分子生物学]