染色体异常一家系两例  

作　　者：谢金芳[1] 刚春玲[1] 纪霞[1] 王兰玉[1] 

机构地区：[1]山东省德州市人民医院生殖中心遗传室,253014

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第6期717-717,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿女，7个月，因“不会坐，对外界反应差，反复便秘”就诊。查体：神志清，反应差，特殊面容，眼距宽，左眼斜视，鼻梁扁，左手通贯掌，四肢肌张力较高。头颅CT及胸片检查未见异常，胃肠造影诊断为先天性巨结肠。患儿父母表型正常，非近亲结婚，其母婚后孕2次，人工流产1次，患儿为第2胎，其母孕7个多月时，B超诊断胎儿宫内发育迟缓，经吸氧及药物治疗后，

关 键 词：染色体异常 胎儿宫内发育迟缓 家系 先天性巨结肠 患儿父母 胸片检查 头颅CT 造影诊断 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]