家族性Fain-病一家系九例  

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作  者:代小华[1] 崔小妞[1] 徐海波[2] 刘木根[1] 王擎[1] 刘静宇[1] 任翔[1] 

机构地区:[1]华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室,人类基因组研究中心和生命科学与技术学院,武汉430074 [2]同济医学院附属协和医院放射科MRI室

出  处:《中华医学遗传学杂志》2008年第6期722-722,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基  金:国家自然科学基金(30670736,30500168)

摘  要:先证者(Ⅲ17)男,36岁,因酒后头“发闷”就诊。查体:神智正常。心肺(-)。神经系统检查(-)。血生化检查:血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围,血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常。甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超未见异常。头颅Ct检查发现,双侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑下部及枕叶等处发现对称性钙化现象。

关 键 词:家族性 三碘甲状腺素 家系 神经系统检查 头颅CT检查 血生化检查 总甲状腺素 促甲状腺素 

分 类 号:R686[医药卫生—骨科学]

 

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