化学荧光法筛查苯丙酮尿症的应用  

作　　者：张义涛 

机构地区：[1]连云港市妇幼保健所,江苏连云港222006

出　　处：《中国儿童保健杂志》2008年第6期735-736,共2页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：【目的】分析化学荧光法（chemical fluorometric enzyme i mmunoassay,CFEIA）筛查新生儿苯丙酮尿症（phenyiketenuria,PKU）的应用价值和制定本地区苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）筛查切值。【方法】应用CFEIA法和细菌抑制法（bacterial inhibition assay,BIA）检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU。【结果】CFEIA正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L（19.3 mg/L）,确定本地区筛查切值为19.0 mg/L,荧光法筛查102 077人,确诊PKU17例,（1/6 005）,BIA筛查194 012人,确诊PKU 21例（1/9 239）,两种方法差异无显著性（χ2=1.27,P〉0.05）;荧光法有6例筛查值在切值附近（20.2-37.2 mg/L）,经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU。【结论】荧光法定量、灵敏、特异性高,资料永久性保存,是国内PKU筛查值得推荐的方法。

关 键 词：化学荧光法 细菌抑制法 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 应用价值 

分 类 号：R722[医药卫生—儿科]