沈阳地区新生儿疾病筛查232258例回顾性分析  

作　　者：黄宏[1] 华丽[1] 

机构地区：[1]沈阳市妇幼保健所,110032

出　　处：《辽宁医学杂志》2008年第6期298-299,共2页Medical Journal of Liaoning

摘　　要：目的了解沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率,为CH和PKU患儿的早期干预提供依据。方法新生儿出生72小时后采集足跟血,用酶免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中的促甲状腺激素(TSH),用荧光法测定苯丙氨酸(Phe)含量。结果经对沈阳地区232 258例新生儿进行筛查,检出CH患儿64例,发病率为1∶3629;PKU患儿31例,发病率为1∶7492。结论新生儿疾病筛查可作为预防出生缺陷的一个重要手段,加强实验的全程质量控制,提高新生儿疾病筛查率,使CH和PKU患儿得到早期诊断、早期治疗,防止智力、体能障碍的发生。

关 键 词：先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 疾病筛查 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科] R725.81[医药卫生—临床医学]