中国汉人iWlson病基因Arg919lyG点突变与中医证候相关性研究  

作　　者：杨文明[1] 汪美霞[1] 李瑞娟[1] 杨静芳[2] 董婷[1] 汪瀚[1] 鲍远程[1] 杨兴涛[1] 陈彪[2,3] 

机构地区：[1]安徽中医学院第一附属医院,安徽合肥230031 [2]首都医科大学宣武医院,北京100053 [3]国家人类基因组北京研究中心,北京100176

出　　处：《中医药临床杂志》2008年第6期575-578,共4页Clinical Journal of Traditional Chinese Medicine

基　　金：安徽省科技攻关计划项目(06013057A);国家中医药管理局科研项目06-07LP23);国家科技攻关计划863项目(2002BA711A07);安徽省高校学科拔尖人才基金及重点学科基金资助

摘　　要：目的:探讨中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医证候的相关性。方法:收集先证者临床资料,应用聚合酶链式反应(PCR)方法、高效液相色谱技术等检测Wilson病ATP7B基因第12外显子突变。结果:在全部203例患者中,32例存在第12外显子Arg919Gly杂合错义突变,6例存在Arg919Gly纯合突变,165例未检出突变。WD患者Arg919Gly点突变检出率为17.7%(38/203),基因突变频率为10.8%(38/406)。38例Arg919Gly点突变患者中,涉及脑损害者28例(77.8%),其发病年龄延迟并与神经症状关系密切,与阴虚风动、气血两虚证有一定相关性,经统计学处理有显著差异。结论:WD基因外显子12是ATP7B基因的第二突变热区。中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医阴虚风动、气血两虚证密切相关。

关 键 词：WILSON病 基因 Arg919Gly 点突变 中医证候 中国汉人 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R241[医药卫生—临床医学]