先天性代谢缺陷的血液细胞化学研究  

A study on inhorn error of metabolism by haematological cytochemistry.

作　　者：李丹[1] 李成林[2] 

机构地区：[1]包头医学院第一附属医院 [2]包头医学院,014010

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1998年第1期8-10,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：国家自然科学基金

摘　　要：本文是在探索氧化还原酶等用于先天性代谢缺陷的检查的基础上,进一步对水解酶及转移酶进行了研究。这些酶是:(1)碱性磷酸酶(2)酸性磷酸酶(3)葡萄糖-6-磷酸酶(4)腺苷三磷酸酶(5)果糖-1.6-二磷酸酶(6)芳基硫酸酯酶(7)脂酶(8)胆碱酯酶(9)β-葡萄糖苷酶(10)β-半乳糖苷酶(11)β-葡萄糖苷酸酶(12)β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶(13)鸟氨酸氨基甲酰转移酶(14)γ-谷氨酰基转肽酶(15)磷酸化酶(16)分枝酶(17)糖原合成酶(18)己糖激酶(19)磷酸葡萄糖变位酶(20)磷酸肌酸激酶。对上述各种酶的显示方法,反应物的形态、分布及活性强度,分别进行了观察与记录,为先天性代谢缺陷的检查与诊断,提供依据。On the basis of researching oxidoreductases etc.utilized in inborn error of metabolism,the fol- lowing enzymes are further studied,those are:1. alkaline phosphatase 2.acid phosphatase 3.glucose-, 6-phosphatase 4.adenosine triphosphatase 5.fruc- tose-1.6-diphosphatase 6.arylsulphatase A 7.lipase 8.cholijnesterase 9.β-glucosidase 10.β-galactosi- dase 11.β-glucuronidase 12.β-N-acetylglu- cosaminidase 13.ornithine carbamoyl transferase 14.r-glutamyl transpeptidase 15.phosphorylase 16.branching glycosyltransferase 17.glucogen syn- thetase 18.hexokinase 19.phosphoglucomutase 20. creatine phosphokinase,which are the evidence for the examination and diagnosis.

关 键 词：先天性代谢缺陷 血液细胞化学 水解酶 转移酶 

分 类 号：R589.02[医药卫生—内分泌] R446.113[医药卫生—内科学]