睾丸女性化一家系两例  

作　　者：段玲[1] 玛依热·吐尔逊[2] 朱有森[1] 

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院检验科遗传室,乌鲁木齐830054 [2]新疆医科大学第一附属医院生殖助孕中心,乌鲁木齐830054

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第1期15-15,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1社会性别女，维吾尔族，9岁，身高140cm，体重38kg，汗毛多，智力正常，因右疝气就诊。入院后查体呈女性外貌，大阴唇处各触及约1．5cm×1．0cm大小肿块、质地中等，活动度可，阴蒂未发育。B超双侧腹股沟区探及睾丸组织，大约2．0cm×1．0cm，边界清晰，有包膜，CDF未见血流信号，盆腔空虚，未探及子宫及双侧附件，染色体检查：46，XY。内分泌测定：促卵泡刺激素5．02U／L，促黄体生成素1．58U／L，雌二醇42．23pg／mL，睾酮0．02ng／mL。诊断为睾丸女性化综合征。经剖腹检查，未见子宫及卵巢，切除双侧大阴唇处肿块，病理检查为未发育睾丸组织。

关 键 词：睾丸女性化综合征 家系 促卵泡刺激素 促黄体生成素 睾丸组织 染色体检查 社会性别 维吾尔族 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]