线粒体基因突变糖尿病一家系分析  

作　　者：李方[1] 董伦[2] 王彩玲[3] 张钰[4] 宁光[4] 

机构地区：[1]泰山医学院,山东泰安271000 [2]山东大学医学院 [3]山东大学附属千佛山医院 [4]上海瑞金医院

出　　处：《山东医药》2009年第5期68-69,共2页Shandong Medical Journal

摘　　要：目的探讨糖尿病(DM)家系中的线粒体基因突变位点。方法采用PCR、DNA直接测序技术,对9例临床疑似线粒体基因突变DM家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因检测。结果该家系发现与DM发病有关的突变位点均位于nt3243A→G,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点。结论线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致DM和耳聋。

关 键 词：线粒体基因 家系 糖尿病 基因 tRNALeu(UUR) 基因突变 耳聋 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]