特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F和MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变的研究  

作　　者：夏珺[1] 徐卫[2] 张苏江[2] 乔纯[2] 沈云峰[1] 李建勇[2] 

机构地区：[1]南京医科大学附属无锡人民医院血液科,214023 [2]南京医科大学第一附属医院血液科

出　　处：《中华内科杂志》2009年第2期154-155,共2页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：南京市医学科技重点项目（ZKX06013）

摘　　要：特发性骨髓纤维化（IMF）为慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）的一种，缺乏特异性诊治。现在研究表明近一半的IMF患者存在JAK2V617F点突变，另外，MPLW515突变及JAK2外显子12突变的发现提示MPD除了JAK2V617F点突变以外存在其他的发病机制。本研究应用等位基因特异性-聚合酶链反应（AS-PCR）及基因测序检测30例IMF患者的JAK2V617F、MPLW515L点突变及JAK2外显子12突变，

关 键 词：特发性骨髓纤维化 JAK2 点突变 外显子 等位基因特异性 慢性骨髓增殖性疾病 聚合酶链反应 发病机制 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]