尿素循环障碍研究新进展  

New progress in the research into urea cycle disorders

作　　者：宋元宗[1] 

机构地区：[1]暨南大学附属第一医院儿科,广州510630

出　　处：《中国实用儿科杂志》2009年第3期168-171,共4页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：国家重点基础研究发展计划(2007CB511901);广东省医学科研基金(A2008358)

摘　　要：尿素循环的功能是将有毒的氨合成无毒的尿素，从而避免高氨血症的发生。该循环是包括6个步骤的系列生化反应，有6种酶参与，依次为N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）、氨基甲酰磷酸合成酶I（CPSI）、

关 键 词：高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 CITRIN缺陷病 赖氨酸尿性蛋白质不耐受 胰岛素过度分泌/高氨血症综合征 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]