荧光原位杂交和染色体涂染技术在G带核型分析不明病例中的应用  

作　　者：偶健[1] 陈瑛[1] 张俊 王玮[1] 钟红菱[1] 王丽娟[1] 王挺[1] 段程颖[1] 傅文宇[1] 李红[1,2] 

机构地区：[1]南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,苏州215002 [2]苏州大学附属第一医院妇产科 [3]江苏省血液研究所

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第2期233-235,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：江苏省135医学重点人才项目（RC2002034）

摘　　要：目的 应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和染色体涂染（chromosome painting，CP）技术对6例G带核型分析不明病例进行分析。方法 根据G带提示针对性的使用检出可能性较大的CEPX，CEPY，CEP13／21探针和X，13涂染探针进行杂交和涂染。结果 4例G带分析不明的染色体异常由FISH技术鉴定出1例为X环、1例为Y环、1例为21三体、1例排除21三体；2例G带分析不明的染色体异常由CP技术鉴定出1例为der（x）、1例为idic（13）（p11．2）。结论 FISH和CP技术可以准确地对常规G带分析无法明确鉴定的某些染色体异常进行分析鉴定，是进行染色体病诊断的重要补充技术。

关 键 词：荧光原位杂交 染色体涂染 G带分析 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]