46，XY，-18，＋idic（18）（p11→qter）胎儿畸形一例  

作　　者：张艳亮[1] 戴勇[1,2] 涂植光[1] 李启运 曾君 林绣华 张丽 刘士龙 

机构地区：[1]重庆医科大学教育部临床检验诊断学重点实验室,400016 [2]深圳市人民医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第2期239-239,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇 女，28岁，孕3产0。此次孕26周，超声检查发现胎儿双侧桡骨缺失并双手畸形，双侧肱骨较短，右侧足内翻，Taussing—Bing综合征（室间隔缺损，肺动脉骑跨），双侧脉络膜囊肿，颈项软组织增厚。否认近亲结婚，否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史，否认家族遗传病史。患者选择终止妊娠。胎儿尸体解剖证实了超声检测的结果，另外，还发现胎儿双手掌外翻，

关 键 词：胎儿畸形 双侧桡骨缺失 家族遗传病史 室间隔缺损 脉络膜囊肿 双手畸形 超声检查 侧足内翻 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]