先天性成骨不全一家系4代9例报告  

作　　者：唐卉[1] 张志强[1] 

机构地区：[1]保定市第一中心医院儿科,河北保定071000

出　　处：《国际儿科学杂志》2004年第S1期123-123,共1页International Journal of Pediatrics

摘　　要：先天性成骨不全是一种少见的遗传性疾病,病变累及骨、肌腱、韧带、筋膜、巩膜及牙。我们调查一家系23人,其中9人患病,现报告如下。1病例先证者(Ⅳ1)男,7岁,主因轻微外伤致骨折2次就诊。患儿系第一胎,足月顺产,生后发现巩膜为深蓝色,1岁2个月会独走,智力正常。自4岁后出现摔倒后右股骨骨折共2次,愈合后遗留跛行,且随年龄增长出现步态蹒跚,奔跑能力差,在院外按缺钙治疗无效。

关 键 词：成骨不全 遗传性疾病 先天性 系谱 

分 类 号：R681.1[医药卫生—骨科学]