干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究  

作　　者：唐东江[1] 马燮琴[1] 宋诚燕[1] 林本蘅[1] 吴淑祯 蒋思慧 萧广仁 

机构地区：[1]广州医学院附属市妇婴医院新生儿筛查中心,510180

出　　处：《广州医学院学报》1999年第2期12-12,共1页Academic Journal of Guangzhou Medical College

摘　　要：对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行 Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ，３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ，３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ，６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ，３例（１．８％）为Ｇ６ＰＤ１０２４Ｃ→Ｔ。尚有２２例未能定型。未发现 Ｇ６ＰＤ４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。结论：Ｇ６ＰＤ１３７６，１３８８，９５为广东人中常见的Ｇ６ＰＤ基因突变，与我国台湾的研究资料相类似。１６８例中未检出台湾人中的４Ｇ３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。

关 键 词：基因型 聚合酶链反应 内切酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 

分 类 号：Q347[生物学—遗传学]