Ⅰ型胶原基因突变与成骨不全研究进展  

作　　者：夏欣一[1] 崔英霞[1] 杨滨[1] 黄宇烽[1] 

机构地区：[1]南京军区南京总医院解放军检验医学研究所中心实验科,南京210002

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2009年第5期12-13,8,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)

摘　　要：成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)(OIⅠ,MIM#166200;OIⅡ,MIM#166210;OIⅢ,MIM#259420;OIⅣ,MIM#166220)又称脆骨病,是一种全身性结缔组织遗传病,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率约为1∶10000。临床表现主要包括骨脆性增加、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降等。90%以上的OI患者具有Ⅰ型胶原基因(COL1A1,COL1A2)突变,尤以COL1A1基因突变为主。Ⅰ型胶原基因突变的位点与OI临床表型有一定的相关性。本文主要就Ⅰ型胶原基因突变与OI的研究进展作一综述。

关 键 词：Ⅰ型胶原 COL1A1 COL1A2 成骨不全 

分 类 号：R681.1[医药卫生—骨科学]