Turner综合征的实验室检查及临床特征研究  

作　　者：农正祥[1] 

机构地区：[1]广西百色市人民医院检验科遗传室,533000

出　　处：《中国妇幼保健》2009年第14期1978-1979,共2页Maternal and Child Health Care of China

摘　　要：目的:探讨Turner综合征的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素分泌异常、身材矮小及骨龄落后的关系。方法:对22例Turner综合征患儿进行染色体、性激素、促性腺激素、骨龄、B超检查及身高评价。结果:染色体核型异常,患儿身材矮小或存在各种躯体畸形;B超检查患儿无子宫和/或卵巢声像,或与正常儿童相比,子宫、卵巢的发育明显落后(P<0.01);患儿血E2降低,促性腺激素升高(P<0.01),骨龄落后(2.4±1.5)岁,身高的标准差积分为-3.9±1.2。结论:Turner综合征的染色体核型与患儿临床表现有关,身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下等有关;X染色体异常导致患儿卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常。

关 键 词：TURNER综合征 染色体核型 性激素 骨龄 身高 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]