以黄疸为主要表现的尼曼-匹克病一例  

作　　者：张宏英[1] 朱月永 陈靖[1] 陈丽红 

机构地区：[1]福建医科大学附属第一医院呼吸科,福州350004 [2]附属第一医院肝病中心 [3]病理教研室

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第3期281-281,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者 男，16岁，汉族，因“反复眼黄、皮肤黄3年，再发1个月”于2008年6月5日入院。3年前其家人发现其眼黄、皮肤黄，无其他任何不适。曾多次在当地县医院门诊查肝功能示总胆红素升高，以间接胆红素升高为主（波动于25～45μmol／L），余正常。否认“肝炎”病史，无外伤、手术、输血史，无药物过敏史，无使用损肝药物史，无疫水、疫区接触史，无嗜酒史，家族中无类似病史。父母非近亲结婚。

关 键 词：尼曼-匹克病 总胆红素升高 黄疸 县医院门诊 药物过敏史 近亲结婚 肝功能 输血史 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]