异染性脑白质营养不良  

Metachromatic leukodystrophy

作　　者：施惠平[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院基础医学研究所,北京110034

出　　处：《中国实用儿科杂志》2009年第7期507-510,共4页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：异染性脑自质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）是一种严重的神经退化性代谢病，为常染色体隐性遗传。是由于硫酸脑苷脂（sulfatides）及其他含硫酸的糖脂不能脱硫酸，而沉积在全身组织的溶酶体中，主要在中枢及周围神经系统中，其次有肝、胆囊、肾及睾丸等。最终导致神经系统脱髓鞘而形成的进展性退化性神经系统疾病。

关 键 词：异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶A 神经鞘脂激活蛋白B 基因型 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]