真性红细胞增多症患者JAK2V617F突变的临床意义  

作　　者：耿莉[1] 王学谦[2] 李玉明[1] 孙蓓[3] 白雪[1] 肖霞[1] 李青[1] 

机构地区：[1]天津第一中心医院,天津300192 [2]天津医院 [3]天津医科大学

出　　处：《山东医药》2009年第21期64-66,共3页Shandong Medical Journal

摘　　要：目的探讨真性红细胞增多症(PV)患者JAK2V617F突变的临床意义。方法用等位基因特异性PCR法检测26例PV、10例继发性红细胞增多症(SE)、5例Ph+慢性粒细胞白血病(CML)患者,以及5例健康志愿者的JAK2V617F突变,并经DNA测序验证。用PCR-限制性片段长度多态性分析检测JAK2V617F突变状态,分析突变状态与PV临床及实验室特征的关系。结果PV患者92.3%(24例)出现JAK2V617F突变,其中纯合子突变7例,杂合子突变17例;纯合子突变者初诊时Hb及乳酸脱氢酶高于杂合子者(P<0.05)。SE、Ph+CML患者及健康志愿者均未检出JAK2V617F突变。结论JAK2V617F突变可能成为PV的分子学诊断标准。

关 键 词：红细胞增多症 真性 JAK2V617F突变 纯合子 杂合子 

分 类 号：R555.1[医药卫生—血液循环系统疾病]