聚合酶链反应直接测序法检测细胞色素b5还原酶基因突变  

作　　者：吴玉水 黄长晖[1,2] 朱忠勇 王瑶[1,2] 唐玉钗 

机构地区：[1]福州部队总医院实验科 [2]第二军医大学分子遗传学开放实验室

出　　处：《中华医学检验杂志》1998年第4期249-249,共1页

摘　　要：在ＤＮＡ突变检测方法中，ＤＮＡ测序能精确判断突变部位和性质，是最具决定性的一步。聚合酶链反应（ＰＣＲ）产物经直接测序分析而不预先克隆到测序载体上，使序列分析的效率极大提高。我们从遗传性高铁血红蛋白血症患者外周血白细胞提取总ＲＮＡ，经逆转录（ＲＴ）合成...

关 键 词：血红蛋白血症 基因错义突变 聚合酶链反应 

分 类 号：R556.704[医药卫生—血液循环系统疾病]