基因错义突变

作品数：48被引量：65H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：宋中邦高玉龙李永平王丙武李梅云更多>>
相关机构：南京医科大学云南省烟草农业科学研究院西北农林科技大学首都医科大学附属北京安贞医院更多>>
相关期刊：《世界核心医学期刊文摘（眼科学分册）》《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》《心肺血管病杂志》《中国医师杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金江苏省卫生厅医学科研项目湖南省自然科学基金江苏省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
ABCG2基因错义突变C21R与略阳乌鸡褐壳显著关联
《遗传》2024年第12期1066-1075,共10页张德洋 周文川 李佳乐 王哲鹏 
陕西省重点研发计划项目(编号:2024NC-YBXM-089);陕西省农业农村厅专项计划(编号:K3031223078,K3031223151)资助。
蛋壳颜色变异是影响蛋品销售的一个重要因素。本研究以蛋壳色素原卟啉转运基因ABCG2为对象,旨在筛选出与鸡褐壳颜色变异关联的功能突变。选取381只31周龄的略阳乌鸡,每只母鸡收集3枚蛋,用L*a*b色度空间量化蛋壳颜色。用MassARRAY质谱法...
关键词：略阳乌鸡 褐壳 原卟啉 ABCG2 错义突变 
共同性外斜视家系的TMC3基因错义突变研究
《天津医科大学学报》2024年第6期543-547,共5页高雅 周文涛 李佳迅 李津 史学锋 
天津市131创新型人才团队项目(201936);天津市自然科学基金项目(21JCYBJC00780);天津市卫生健康科技项目(TJWJ2023ZD008);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-016A)。
目的:利用全外显子组测序检测,探讨与共同性外斜视相关的致病突变。方法:招募了2个中国汉族共同性外斜视家系的4例患者以及10名健康人(其中8人为家系外受试者)。2个共同性外斜视家系的先证者均在儿童期被诊断为共同性外斜视,父母中有一...
关键词：共同性外斜视 TMC3 遗传变异 全外显子组测序 
17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变一例报道
《中国糖尿病杂志》2024年第7期546-548,共3页谭惠婷 杨婷婷 陈文湛 徐梓筠 陈乐山 胡海应 陈幼明 陈劲松 许雪娟 
佛山市“十四五”医学高水平重点专科建设项目(FSGSP145007)。
17q12微缺失综合征属于罕见遗传病,以新发突变常见,可引起泌尿生殖系统异常、DM、神经精神类疾病、轻度畸形改变等。本文报道1例17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变患者,合并月经异常、双肾多发囊肿、低镁血症、高尿酸血症,胰腺...
关键词：17q12微缺失综合征 CRYBB2 糖尿病 错义突变 
复旦大学附属华山医院 张文宏团队在国际上率先报道RHOH基因错义突变导致免疫缺陷病例
《中华医学信息导报》2024年第11期10-10,共1页阮巧玲 周晶雨 
本刊讯近日,在国家传染病医学中心、复旦大学附属华山医院感染科张文宏教授领衔的免疫缺陷诊断和免疫评估平台支持下,感染科阮巧玲副研究员,上海感染与免疫科技创新中心兼职教授、复旦大学基础医学院免疫学系王继扬教授作为共同通讯作者...
关键词：免疫缺陷病 机会性感染 基础医学院 感染科 科技创新中心 兼职教授 基因变异 基因突变 
显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析
《中华皮肤科杂志》2024年第5期455-458,共4页余林洪 王怀玉 朱长华 董琳馨 吴保凤 林立航 肖学敏 
福建省医学创新课题(2022CXA013)。
目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲...
关键词：表皮松解 大疱性 营养不良性 DNA突变分析 COL7A1基因 错义突变 
SARS2基因错义突变所致HUPRA综合征的临床特征和遗传学分析并文献复习
《中华心血管病杂志》2024年第2期172-179,共8页黄娟 李秋雨 吉炜 郭晓峰 胡晓虹 
福建省自然科学基金资助项目(2022J011072);福建省卫生健康委员会科技计划项目(2022CXB011)。
目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检...
关键词：线粒体疾病 SARS2基因 HUPRA综合征 错义突变 
Kallmann综合征伴SPRY4基因错义突变1例
《中华内科杂志》2023年第7期860-863,共4页惠泉 张勤 钱国锋 
Kallmann综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为嗅觉缺陷和低促性腺激素性性腺功能减退[1]。迄今为止,已发现30余种基因与该病相关。本文报道1例因自幼嗅觉缺失、发现阴茎短小4年就诊的青少年男性,经基因检测诊断为由少见基因SPRY4...
关键词：嗅觉障碍 性腺功能减退症 KALLMANN综合征 SPRY4基因 错义突变 罕见病 
“欲补先通”针刺法治疗基因错义突变周围神经病验案1则
《基层中医药》2022年第11期51-52,共2页王必聪 韩宝杰 
周围神经病(peripheral neuropathy,PN)是因周围神经系统结构或功能受损所引发的以感觉障碍、运动障碍和自主神经功能障碍为表现的一类疾病。损害细胞体、轴突[髓鞘和(或)轴索]、神经末梢等众多病因皆会导致PN的发生[1],由基因突变所致...
关键词：周围神经病 基因突变 针刺 痿证 
利用外显子测序在高度近视家系中鉴定一个新的NYX基因错义突变被引量：1
《激光生物学报》2022年第4期361-367,共7页刘书言 邓妮妮 陈金卯 田奇 彭凤兰 
湖南省自然科学基金项目(2019JJ70002);南宁市青秀区科技计划项目(2017031);爱尔眼科医院集团股份有限公司学术科研基金资助项目(AFQ1709D1)。
高度近视是一种常见的眼科遗传性疾病,是导致患者视力丧失甚至失明的主要原因,其高患病率和高致盲率给广大患者的生活、工作、学习造成了极大的痛苦。在本研究中,我们收集到一个来自广西地区的三代高度近视家系,收集家系中17个成员的临...
关键词：高度近视 家系 外显子测序 NYX基因 错义突变 
GJA8基因错义突变致先天性白内障一家系遗传分析被引量：3
《昆明医科大学学报》2022年第3期27-31,共5页孔艳波 易浩安 马敏俊 吴国玖 凡心玉 李凡 何永蜀 查旭 
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(2019FE001(-70));昆明医科大学第二附属医院院内科研项目(2020yk001)。
目的通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变。方法对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的一个先天性白内障家系全体成员进行详细的临床眼科检查及全身查体。采集先证者及6个亲属外周血并提取基因...
关键词：先天性白内障 GJA8基因 错义突变 家系 
全选清除导出
共5页<12345>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部