经腹绒毛活检术联合STR在孕早期产前诊断中的应用  

作　　者：麦明琴[1] 吴菁[1] 钟燕芳[1] 张畅斌[1] 黄华梅[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院产前诊断中心,广州510010

出　　处：《广东医学》2009年第8期1097-1098,共2页Guangdong Medical Journal

基　　金：广东省医学科研课题(编号:A2006085)

摘　　要：目的评估经腹绒毛活检术(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)鉴定方法在诊断胎儿地中海贫血(地贫)中的作用。方法B超引导下,采用一次性绒毛穿刺针,经腹抽吸适量绒毛,标本先行STR鉴定,排除母体组织污染后行相应地贫基因检测。结果78例一次穿刺成功,成功率97.5%;其中55例行α地贫基因检测,25例行β地贫基因检测;结果诊断25例正常,32例轻型地贫儿,23例重型地贫胎儿,经产后诊断提示结果与产前诊断一致。结论TA-CVS是孕早期有效、安全、准确的产前诊断方法,是孕中期羊水和脐静脉穿刺术的有益补充,充分发挥早期诊断的作用,联合STR鉴定方法可保证诊断准确无误。

关 键 词：绒毛活检术 孕早期 产前诊断 短串联重复序列 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学] R714.55[医药卫生—临床医学]