遗传性球形细胞增多症  

Hereditary spherocytosis

作　　者：Silverio Perrotta Patrick G Gallagher Narla Mohandas 

机构地区：[1]Department of Paediatrics, Second University of Naples, Naples, Italy [2]Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA [3]New York Blood Center, New York, NY, USA

出　　处：《世界临床医学》2009年第8期686-703,共18页The World Clinical Medicine

摘　　要：遗传性球形细胞增多症是一种常见的遗传性疾病，主要表现为贫血、黄疸和脾大。遗传性球形细胞增多症在世界各地均有报道，是北欧人群中最常见的遗传性贫血。本病的临床严重程度各异，大多数患者表现为代偿良好的溶血性贫血。一些患者没有症状，而另一些患者表现为需要输注红细胞的重度溶血性贫血。遗传性球形细胞增多症的主要病变是红细胞膜表面积缺失，造成因膜蛋白（包括锚蛋白、带3蛋白、β血影蛋白、α血影蛋白和4．2蛋白）缺乏而导致的红细胞变形能力降低。迄今已发现了这些膜蛋白编码基因的许多独立的突变，但尚未确定常见的遗传性球形细胞增多症相关突变。

关 键 词：遗传性球形细胞增多症 红细胞变形能力 遗传性贫血 溶血性贫血 蛋白编码基因 患者表现 红细胞膜 血影蛋白 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R587.102[医药卫生—临床医学]