遗传性球形细胞增多症

作品数：44被引量：29H指数：3
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以胆结石为主要临床表现的HS误诊1例并文献复习
《临床医学研究与实践》2021年第29期4-6,共3页郭凤霞 张慧琴 熊淑芬 李洁 李丽 
2018年度黑龙江省省属高等学校基本科研业务费科研项目(No.2018-KYYWF-MY-0069)。
分析本院接收的1例前期误诊为胆石症的遗传性球形细胞增多症(HS)的病例资料。患者因“胆囊结石伴胆囊炎”行胆囊切除术后,双下肢无力进行性加重,小便呈红茶色,大便成白色陶土样变,半年内体重下降约5 kg,诊断为HS,随访6个月,目前病情稳定。
关键词：遗传性球形细胞增多症 胆结石 误诊 
ANK1基因新突变致遗传性球形红细胞增多症1家系分析被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2019年第23期1826-1827,共2页高敏 李府 黄志伟 张开慧 律玉强 盖中涛 刘毅 
对1例不明原因的反复贫血患儿进行家系调查、临床和实验室检查及高通量测序分析,以明确其遗传学病因.患儿,女,5个月,出生2d出现黄疸、不明原因的反复贫血.其父患有遗传性球形红细胞增多症,母亲健康.实验室检查:红细胞、血红蛋白减少,血...
关键词：遗传性球形细胞增多症 ANK1基因 新突变 
37例遗传性球形细胞增多症基因突变特征分析被引量：11
《中华血液学杂志》2018年第11期898-903,共6页彭广新 杨文睿 赵馨 井丽萍 张莉 周康 李洋 叶蕾 李园 李建平 樊慧慧 宋琳 杨洋 熊佑祯 武志洁 王慧君 张凤奎 
目的揭示遗传性球形细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变特征。 方法应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况，将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究，分...
关键词：遗传性球形细胞增多症 二代测序 红细胞膜蛋白 突变 
溶血性贫血4例延迟诊断回顾性分析被引量：1
《世界最新医学信息文摘》2015年第A1期235-236,共2页董崇娟 鞠海超 
目的:了解溶血性贫血的病因。方法:分析4例溶血性贫血患者的病历资料和诊断过程。结果:例1例2例3系一家母女3人,均确诊为遗传性球形细胞增多症,母亲31岁,间断出现疲劳,从未做过系统检查,直到女儿确诊才最终明确诊断。例4男孩,溶血发生...
关键词：溶血 贫血 遗传性球形细胞增多症 自身免疫 
腹腔镜脾脏切除术治疗遗传性球形细胞增多症
《中国内镜杂志》2013年第8期878-880,共3页范莹 吴硕东 苏洋 孔静 田雨 
目的探讨腹腔镜脾脏切除术治疗遗传性球形细胞增多症的可行性及疗效。方法回顾性分析6例患者临床资料。均行腹腔镜脾切除手术。结果 6例手术均获成功,无中转开腹。平均手术时间150 min,术中平均失血46 mL,术后平均禁食2.25 d,住院时间6....
关键词：脾切除术 腹腔镜 遗传性球形细胞增多症 
儿童遗传性球形细胞增多症35例被引量：2
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2013年第2期74-77,共4页方潇倩 徐酉华 
目的分析35例遗传性球形细胞增多症(HS)患儿的临床特点,增加对本病的认识,做到早诊断,适时治疗及预防,改善患儿的生存质量。方法回顾性分析2001年5月～2012年1月我院初诊的35例HS患儿临床资料。结果贫血及黄疸各34例、脾大35例、肝大27...
关键词：遗传性球形细胞增多症 临床特点 脾切除 儿童 
遗传性球形细胞增多症12例治疗体会被引量：1
《现代中西医结合杂志》2009年第33期4125-4125,共1页张崇广 贺晶晶 王涛 
关键词：遗传性球形细胞增多症 治疗 
遗传性球形细胞增多症
《世界临床医学》2009年第8期686-703,共18页Silverio Perrotta Patrick G Gallagher Narla Mohandas 
遗传性球形细胞增多症是一种常见的遗传性疾病，主要表现为贫血、黄疸和脾大。遗传性球形细胞增多症在世界各地均有报道，是北欧人群中最常见的遗传性贫血。本病的临床严重程度各异，大多数患者表现为代偿良好的溶血性贫血。一些患者没...
关键词：遗传性球形细胞增多症 红细胞变形能力 遗传性贫血 溶血性贫血 蛋白编码基因 患者表现 红细胞膜 血影蛋白 
遗传性球形细胞增多症5例诊治体会
《中国冶金工业医学杂志》2007年第z1期44-45,共2页范景华 杨铁成 那继东 
关键词：遗传性球形细胞增多症 球形红细胞 诊治体会 脾切除 
肝硬化门静脉高压症时脾切除的适应证和益处被引量：5
《中华肝胆外科杂志》2006年第9期580-581,共2页谭毓铨 王贵民 
脾切除曾是治疗脾损伤的惟一方法，但自1952年King及Schumaker报道了5例因遗传性球形细胞增多症而脾切除后两年内发生重症感染的婴幼童后才引起重视。随后的研究逐渐认识到脾具有免疫功能，脾切除后易发生“脾切除后极严重感染（OPSI）...
关键词：脾切除后 肝硬化门静脉高压症 适应证 遗传性球形细胞增多症 非手术疗法 脾部分切除 益处 内科治疗 
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