ANK1基因新突变致遗传性球形红细胞增多症1家系分析  

Identification of a family with hereditary spherocytosis caused by a novel mutation of ANK1 gene

作　　者：高敏 李府 黄志伟 张开慧 律玉强 盖中涛 刘毅 Gao Min;Li Fu;Huang Zhiwei;Zhang Kaihui;Lyu Yuqiang;Gai Zhongtao;Liu Yi(Pediatric Research Institute,Qilu Children′s Hospital of Shandong University,Jinan 250022,China;Department of Hematology-Oncology,Qilu Children′s Hospital of Shandong University,Jinan 250022,China)

机构地区：[1]山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所,济南250022 [2]山东大学齐鲁儿童医院血液肿瘤科,济南250022

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2019年第23期1826-1827,共2页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：对1例不明原因的反复贫血患儿进行家系调查、临床和实验室检查及高通量测序分析,以明确其遗传学病因.患儿,女,5个月,出生2d出现黄疸、不明原因的反复贫血.其父患有遗传性球形红细胞增多症,母亲健康.实验室检查:红细胞、血红蛋白减少,血涂片可见球形红细胞,基因检测示患儿及患儿父亲ANK1基因存在c.709C>T突变,为新发现的突变.提示ANK1基因c.709C>T突变可引起遗传性球形细胞增多症,是该患儿家系的遗传学病因.

关 键 词：遗传性球形细胞增多症 ANK1基因 新突变 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]