气相色谱-质谱技术在遗传代谢病患儿中的应用  

作　　者：周兆群[1] 江涛[1] 王晓榕[1] 葛许华[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属南京儿童医院儿科重危病人监护病房,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2009年第9期1282-1284,共3页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：南京市医学科技发展项目计划(YKK07053)

摘　　要：遗传代谢病是氨基酸、糖、脂肪、激素、有机酸等多种先天性代谢缺陷的总称。该类疾病临床少见，个体差异性较大，且大多数缺乏特异性的症状和体征，诊断较困难，因此需引起重视。目前，随着气相色谱．质谱技术分析等新项目的开展，这类疾病越来越多得到了早期的明确诊断。南京儿童医院儿科重危病人监护病房（PICU）收治的4例遗传代谢疾病患儿通过气相色谱-质谱技术检测，得到了明确的诊断，并进行相应的综合性治疗。现将本组患儿临床资料报告如下。

关 键 词：气相色谱-质谱技术 遗传代谢病 儿科重危病人监护 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]