先天性肾缺如及发育不全的分子机制研究进展  

作　　者：汪莺昱[1] 陈楠[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科,200025

出　　处：《中华肾脏病杂志》2009年第9期730-733,共4页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：基金项目：上海市重点学科（T0201）;上海市卫生局重点学科基金（05Ⅲ001）

摘　　要：先天性肾缺如（renal agenesis，RA）及发育不全（renal dysplasia，RD）是先天性肾脏及尿路畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT）中最常见、最严重的形式之一，部分患者可隐匿进展至终末期肾衰竭，故越来越多的研究者致力于其机制的研究。除物理及化学因素外，遗传因素在发病机制中的地位备受重视。近年来，通过对基因敲除小鼠模型及包括RA或RD畸形综合征的研究，研究者发现众多参与后肾发育调控网络的基因缺陷均可导致RA或RD。本文从人类肾脏胚胎发育的角度，结合文献，综述RA及RD的有关分子机制研究的进展。

关 键 词：先天性肾缺如 分子机制 发育不全 基因敲除小鼠模型 终末期肾衰竭 畸形综合征 尿路畸形 化学因素 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]