假肥大型肌营养不良症一家系  

作　　者：孙海峰[1] 金翠香[1] 宋义燕[2] 朱红[1] 

机构地区：[1]山东大学校医院,济南250061 [2]山东省千佛山医院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第5期602-602,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（Ⅳ3）男，16岁。4岁时起病，出现走路时易跌倒，且走路较同龄儿童慢，逐渐发展至奔跑和上楼困难，起立、坐下动作迟钝，双小腿粗大且较硬。站立时腰腹向前凸，臀部向后突出；行走时骨盆向两侧上下摆动，呈鸭行步态；仰卧时先翻身俯卧，双手支撑起上身，再屈膝跪起，后以双手撑两膝部立起。10岁时丧失行走能力，双臂不能上举。由于肌肉严重萎缩无力，13岁起无法长时间保持坐姿而卧床。患者为第1胎足月顺产儿，出生时一切正常，母亲孕期无异常情况，有一同胞妹妹目前身体未发现异常。查体：皮肤无黄染，全身浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音弱，心率98次／min，律齐，未闻及杂音。腹软，肝脾未触及，未扪及包块。脊柱后突，翼状肩胛，Gower氏征阳性。神经系统检查：神志清楚，言语流利，颅神经未见异常。半卧位，不能站立。

关 键 词：假肥大型肌营养不良症 家系 神经系统检查 浅表淋巴结 同龄儿童 翻身俯卧 行走能力 母亲孕期 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]