xp21邻近基因缺失综合征一例及其分子遗传学诊断  

作　　者：彭镜[1] 尹飞[1] 吴丽文[1] 柳固[1] 周仲民[2] 邬玲仟[2] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院儿科,长沙410078 [2]医学遗传学国家重点实验室

出　　处：《中华儿科杂志》2009年第10期792-793,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男，68d。因反复气促、喉鸣、喂养困难、反应低下50d入院。患儿在当地医院诊断为“支气管肺炎”，曾予“氯化钠、抗生素静脉滴注”治疗后有好转。回家停止输液即出现精神反应差，30d前患儿出现纳奶减少、前囟饱满、哭闹，在外院诊断为“颅内感染？”，予抗感染、输液治疗后病情改善。出院后间断在诊所输注“氯化钠、抗生素”治疗，病情反复，为求进一步诊治入我院。出生史、家族史正常。

关 键 词：遗传学诊断 基因缺失 xp21 综合征 分子 病情反复 支气管肺炎 治疗后 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]