人类精子染色体非整倍性PRINS基因诊断的研究  

作　　者：丁显平[1] 魏霞[1] 朱一剑[1] 

机构地区：[1]四川大学生命科学学院遗传医学研究所生物资源与生态环境教育部重点实验室,四川成都610064

出　　处：《中国科技成果》2009年第19期23-26,共4页China Science and Technology Achievements

基　　金：四川省计划生育委员会基金课题（2001-05）.

摘　　要：文章拟应用引物原位标记（primed in situlabeling，PRINS）技术快速检测人类染色体非整倍性。首先进行PRINS技术对人类外周血淋巴细胞和精子核的标记研究以及多色PRINS技术的系统研究，采用更新的非ddNTP阻断的多色PRINS技术，对人类外周血淋巴细胞、精子和羊水细胞等多种样本进行标记；然后对不同靶标序列的标记效率及不同荧光色素的发光特点通过实验进行评估，获得关于PRINS技术的多项反应原理参数，并筛选标记顺序以获得均一稳定的标记效果，最后进行临床FISH探针与PR,INS的标记比较实验。通过实验，比较PRINS技术与传统FISH技术之间的标记特点与差别，评估PRINS的实际应用效果。笔者成功地在2．5h内标记了同一精子核内的多条染色体，单色以上标记达到99％。与FISH技术相比，PRINS的这些优点使它成为诊断染色体非整倍性变异的很好技术。

关 键 词：引物原位标记 人类染色体 非整倍性 基因诊断 

分 类 号：S828.2[农业科学—畜牧学] Q754[农业科学—畜牧兽医]