肾小球囊肿病一例及肝细胞核因子1β基因突变分析  

作　　者：袁劲[1] 姚颖[1] 黎妮[1] 肖静[1] 邵菊芳[1] 代维[1] 汪道文[1] 吕永曼[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院肾内科,武汉430030

出　　处：《中华肾脏病杂志》2009年第10期802-803,共2页Chinese Journal of Nephrology

摘　　要：肾小球囊肿病（glomerulocystic kidney disease，GCKD）是一种特殊类型的囊肿性肾病，以肾小球囊肿形成为特征。1976年，Taxy等报道了首例GCKD病例，随后全球陆续报道50余例，其中半数以上为婴幼儿，常伴有肾功能不全或遗传性疾病；而成人病例较少，且多并发其他系统性疾病。目前国内尚无GCKD的报道。我们在对1例蛋白尿原因待查的患者进行诊治过程中发现其肾脏病理改变符合GCKD病理特点，进一步检查后诊断为特发性GCKD。

关 键 词：基因突变分析 肝细胞核因子 肾小球 囊肿病 肾脏病理改变 遗传性疾病 肾功能不全 系统性疾病 

分 类 号：R692.6[医药卫生—泌尿科学]