罕见Hutchinson-Gilford早老综合征基因诊断一例  

作　　者：沈鉴东[1] 尹飞[2] 梁德生[1] 刘沉涛[2] 邬玲仟[1] 

机构地区：[1]中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙410078 [2]中南大学湘雅医院儿科

出　　处：《中华医学杂志》2009年第42期3022-3023,共2页National Medical Journal of China

基　　金：国家自然科学基金（30571021）;“十一五”国家科技支撑计划课题（2006BA105A08）

摘　　要：患者女，2004年10月出生，湖南人。系足月剖腹产，出生体重3．2kg，无缺氧窒息史。3个月会抬头，1岁会说话、走路。患儿生后即发现皮肤薄，头发稀疏、色欠黑，随着年龄的增长，头发愈发稀疏、色黄，皮下脂肪渐萎缩减少。语言、运动、智力发育均正常。饮食、睡眠、大小便正常。

关 键 词：基因诊断 综合征 足月剖腹产 出生体重 缺氧窒息 皮下脂肪 智力发育 大小便 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]