外阴畸形一家系三例  

作　　者：白姣[1] 杨波[1] 雷林[1] 郑东平[1] 彭海英[2] 郑光美[1] 景红霞[1] 

机构地区：[1]郧阳医学院附属人民医院超声科,湖北省十堰市442000 [2]郧阳医学院附属人民医院生殖医学中心,湖北省十堰市442000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第6期658-658,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（Ⅲ5）社会性别女，6岁。因外阴畸形就诊。体检：外阴部见阴蒂肥大，阴茎样，贴于会阴，尿道外口位于其基底部；双侧大阴唇呈分开的阴囊样，色素沉着；有阴道前庭，无阴道。腹部超声扫查：可见子宫样回声，厚0．7cm；双侧卵巢发育较好，可见数个小卵泡，较大者位于右侧卵巢，约0．5cm；双侧腹股沟扫查未见明显睾丸回声。两侧大阴唇内亦未见睾丸回声。染色体核型：46，XX。临床诊断：女假两性畸形。

关 键 词：外阴畸形 家系 染色体核型 假两性畸形 社会性别 阴蒂肥大 尿道外口 色素沉着 

分 类 号：R711.1[医药卫生—妇产科学] R596.1[医药卫生—临床医学]